Šta su hromozomopatije?
Hromozomopatije su poremećaji hromozoma-nasledne osnove deteta,a najčešći ovakav poremećaj kod živorodjene dece je trizomija 21 (Daunov sindrom,monogoloidnost..).Svaka žena ima rizik da rodi bebu koja ima problem sa hromozomima.Za odgovorom da li je kod Vas povećan rizik da kod bebe postoji problem sa hromozomima,možemo tragati na dva načina-neinvazivno i invazivno.
Šta je neinvazivni skrining hromozomopatija?
Skrining predstavlja pregled cele populacije u cilju definisanja grupe kod koje je povećan rizik od neke pojave.U ovom slučaju,neinvazivni skrining hromozomopatija obuhvata godine majke,ultrazvučni skrining i biohemijski skrining.
Kako godine majke utiču na rizik od hromozomopatije kod bebe?
Rizik se procenjuje po principu ,,što je straija majka,veći je rizik da je beba bolesna,, , ali na ovaj način se kao rizična grupa definiše samo 30% od onih beba koje će zaista i imati hromozomopatiju i zato se,u savremenom skriningu,godine majke koriste samo kao polazna osnova za procenu rizika.
Na koji način se radi ultrazvučni skrining hromozomopatija?
Ultrazvučni skrining hromozomopatija se deli na skrining u prvom i u drugom trimestru.
Ultrazvučni pregled u prvom trimestru,izmedju 11-14 nedelja gestacije
Tokom ultrazvučnog pregleda,u ovom periodu pregleda se anatomija ploda i izmeri debljina bebinog vrata (ovaj metod rizičnim označava oko 75% beba sa hromozomopatijom,prema principu ,,što je bebin vrat deblji,veća je šansa da je beba bolesna,, a otkriva 75%,jer oko 25% beba sa hromozomopatijom nema debeo vrat.
Ultrazvučni pregled u drugom trimestru,oko 20 nedelja gestacije
U ovom periodu detaljno se pregleda izgled bebe-ukoliko se ne nadje nikakav problem ,rizik od hromozomopatije se smanjuje,a ukoliko se nadje povećava se.Tokom pregleda traga se za odredjenim znakovima,tzv ,,ultrazvučnim markerima,, za hromozomopatije i rizik procenjuje na osnovu toga da li oni postoje ili ne.
Šta je to biohemijski skrining hromozomopatije?
Biohemijski skrining se radi pregledom krvi majke,a zasniva se na utvrdjivanju postojanja odredjenih materija u krvi majkeu većim ili manjim količinama u odnosu na ,,normalu,,.Na osnovu toga se menja početni rizik ,koji se zasniva na starosti majke i debljini bebinog vrata.
Postoje ranije odredjene fiziološke vrednosti nivoa hormona koji se koriste u biohemijskom skriningu koje su specifične za odredjenu populaciju i za odredjenu gestacijsku nedelju.Na osnovu informacije o rodjenju zdravog deteta ,prosečna vrdnost datih hormona u krvi kod žena sa zdravim novorodjenčetom označava se kao ,,medijana,, (daje joj se vrednost 1) ,a sva odstupanja od te vrednosti za gestacijsku nedelju izračunavaju se kao ,,umnošci medijane,, . Što je vrednost bliža medijani šanse da je beba dobro su veće (1MoM).
Biohemijski skrining se radi u prvom (izmedju 12-14 nedelja starosti trudnoće) ili drugom trimestru trudnoće (izmedju 16-19 nedelja),sam ili ,što je daleko bolje u sklopu sa ultrazvučnim pregledom.
U drugom trimestru biohemijski skrining može se koristiti na dva načina-kao skrining hromozomopatija ali i defekta tzv. neuralne cevi (lobanje,kičme) i prednjeg trbušnog zida.
Biohemijski skrining hromozomopatija u prvom trimestru
U ovom periodu ovaj metod ,zajedno sa godinama majke i debljinom bebinog vrata,otkriva 90% beba sa hromozomopatijom.
Analiziraju se dve materije u krvi majke : slobodni beta HCG i PAPP-A.
Kod dece sa Daunovim sindromom slobodni beta HCG je češće povišen (umnožak medijane 1,8 veći) a PAPP-A je češće snižen (umnožak medijane 0,4 i manji)
Biohemijski skrining hromozomopatija u drugom trimestru
U drugom trimestru se biohemijski skrining koristi dvojako: - za korigovanje rizika od hromozomopatije ali i za postavljenje sumnjaza postojanje nekih anomalija na bebi.
Za prvu namenu kokriste s edva ili tri hormona (što zavisi od centra koji vrši skrining) i to alfa-feto protein AFP,beta humani horionski gonadotropin (beta HCG) i ,u nekim centrima,estriol uE3.
Kod beba sa Daunovim sindromom: AFP je češće snižen (umnožak medijane iznad 0,75 i manji) ,što se mora posmatrati u kontekstu godina,jer je kod mladjih žena ta granica niža. Beta HCG je češće povišen (umnožak medijane iznad 1,8) dok je i estriol češće povišen.
Kod nekih drugih hromozomopatija ove vrednosti su nešto drugačije,ali je Daunov sindrom najčešća,te je najvažnije izneti te vrednosti.
U slučajevima gde sav tri hormona,i niži AFT i viši beta HCG i niži estrol povećaju rizik od hromozomopatije,savetuje se kariotipizacija ploda,odnosno analiza hromozoma ploda.
Što se nekih anomalija tiče (na prvom mestu defekata tzv. ,,neuralne cevi,, - kičmenog stuba i lobanje ,odnosno prednjeg trbušnog zida) kod njih je situacija obrnuta: AFP,koji je jedini od značaja,je značajno povišen,iznad 2 umnoška medijane (2MoM).
Za razliku od slučajeva kod kojih postoji sumnja na hromozomopatije,kod kojih skrining ne treba ponavljati,u slučajevima kod kojih AFP je povišen ispitivanje se može ponoviti nakon nedelju dana.
Ukoliko je nivo u opadanju ,znači da se radilo o prolaznoj pojavi,koja je najverovatnije rezultat predhodnih krvarenja u amnionskoj šupljini.Obavezno je kod ovakvih nalaza povišenog AFP-a uraditi detaljan ultrazvučni pregled u referentnom centru za prenatalni ultrazvuk,da bi s edodatno potvrdilo nepostojanje defekta ploda.
U slučajevima povišenog AFP,kariotipizacija ploda (vadjenjem plodove vode ili krvi) neće dati odgovore,jer takvi poremećaji najčešće ne idu sa patološkim kariotopom.
Ukoliko skrining pokaže da postoji povećani rizik od hromozomopatija to ne znači da je dete bolesno,samo znači da su se rizici izmenili,ali da su šanse i dalje veoma velike da je sa bebom sve u redu.Rizik od 1 do 300 i dalje znači da je u 299 slučajeva nalaz normalan,rizik od 1 u 30 da je u 29 slučajeva beba dobro.
Skrining nam,dakle,služi samo kao orjentacija,da bi smo znali da li treba dalje ispitivati stanje ploda ili da on spada u onu niskorizičnu grupu kod koje bez daljih ispitivanja nastavljamo trudnoću.
Šta s eradi kada skrining ukaže da postoji povećani rizik od hromozomopatija kod bebe?
Kada se nakon skrininga pokaže da postoji rizik od hromozomopatija ,trudnica se upućuje kod genetičara i odlučuje se da li je potrebno raditi invazivnu dijagnostiku.
Šta je ,,invazivna dijagnostika hromozomopatija,,?
Predstavlja uzimanje nekog tkiva -posteljice,plodove vode ili bebine krvi,u cilju odredjivanja stanja hromozoma bebe-kariotipa.
Postoji nekoliko vrsta: biopsija horionskih čupica (CVS) ,radi se posle 10. nedelje gestacije,rezultati se dobijaju za dva dana.
Može se ,kao biopsija posteljice,raditi do 32 nedelje; radi se izmedju 16 i 19 nedelje,rezultati se dobijaju za tri nedelje; Vadjenje plodove krvi ( kordocenteza) - radi se posle 20 nedelje,rezultati se dobijaju za nekoliko dana.
Šta su prednosti a šta mane skrininga (neinvazivnog) a šta dijagnostičkih (invazivnih ) metoda?
Nijedan metod nije savršen,svaki ima svoje argumente ,,za,, i ,,protiv,,.
Neinvazivni- ne dovode u opasnost bebu,ali ostavljaju uvek sumnju,ne daju definitvne odgovore - izražavaju se kao ,,rizik 1 u x,, a od roditelja zavisi da li taj rizik prihvataju.
Invazivni - daju definitivne odgovore,ali po cenu rizika od pobačaja,koji je oko 1/100 - jedna od sto beba biće pobačena zbog toga što je radjena intervencija.
Koji će metod praćenja stanja ploda odabrati zavisi samo od Vas roditelja,a razgovor sa ginekologom i genetičarom u tome pomaže.
Izvor: Projekat Ministarstva zdravlja Republike Srbije ,,Unapredjenje preventivnih zdravstvenih usluga u Srbiji,,
